Sequenciamento do genoma humano

Cada ser vivo se forma a partir das informações contidas nos genes que herda de seus pais (é a nossa “receita”).

Os genes são pequenas estruturas químicas que reúnem quatro bases que se repetem em sequência.

Essas quatro bases ligadas entre si são responsáveis pelo que somos, por todas as proteínas do nosso corpo, pelas características que nos fazem humanos e pelas características que nos fazem diferentes uns dos outros (cor de cabelo, altura, etc).

A genética é a parte da biologia que nos permite estudar o genoma humano.

Conceito de Genoma

Genoma é um conjunto de genes que carrega a informação genética de um ser vivo.

Uma nova era na biologia

Vários métodos foram usados des do início do mapeamento, e esses métodos foram evoluindo e ainda evoluirão mais…de modo que fica muito difícil para quem não está diretamente envolvido acompanhar todas as mudanças que ocorrem nesta área.

O mapeamento do genoma humano (tipo de uma lista da ordem dos genes humanos que marca o lugar de cada pedacinho do DNA), levou 13 anos pra ser feito e mais ou menos 5.000 cientistas, de 17 países diferentes, trabalharam para isso (inclusive o Brasil). Ficou pronto em 2003.

Em 2007, usando um modo de avaliação de duplas de cromossomos, descobriu-se que a diferença entre o DNA de duas pessoas pode ser de até 5% (considerando que uma pessoa pode ter até 4% de DNA Neandertal e outra não).

Depois desse mapa pronto, o objetivo passou a ser criar ferramentas para analisar esses dados e facilitar as pesquisas, e tranformar a genética em algo ainda mais útil.

Em 2012 anunciou-se que seria possível sequenciar um genoma humano em 15 minutos e por menos de 1000 dólares (mais ou menos o preço de um exame de ressonância magnética).

O homem (ser humano) tem 23 cromossomos, formados pelo DNA, que carrega bilhões de informações. A “receita” única e exclusiva daquela pessoa.

Essa sequência é tão grande que se fosse digitada e impressa, daria uma pilha de papel mais ou menos do tamanho de um prédio de 20 andares.

A descoberta da posição de cada gene, e de sua composição, poderá ser usada para diagnóstico e a cura de muitas doenças que tenham fatores genéticos envolvidos (como diabetes e obesidade), porém o mau uso dessas informações poderia levar à discriminação de pessoas por apresentarem predisposição genética para alguma doença que talvez nunca venham a desenvolver.

A prevenção das doenças antes que elas se manifestem poderá ser feita…por exemplo, se uma pessoa tem tendência a ter pressão alta, ela poderá evitar des de criança tudo o que possa causar o aparecimento da doença.

Segundo declaração da Unesco, o genoma humano é propriedade inalienável de toda a pessoa e por sua vez um componente fundamental de toda a humanidade, e por isso, não pode ser patenteado.

Embora a anemia falsiforme tenha sido uma das primeiras doenças genéticas que teve seu gene identificado, e isso, até o momento, não trouxe grandes avanços no tratamento….veremos o que acontece no futuro.

Para quem já apresenta alguma doença genética, também o conhecimento do genoma pode ser útil.

Não há mais tempo para prevenção, porém identificando a parte falha da sequência, poderemos identificar qual a proteina, ou enzima, está deixando de ser fabricada…. e suprir o corpo desta falta artificialmente.

É como tomar um comprimidinho de uma coisa que seu corpo deveria produzir e não produz, por uma falha genética.

Mal comparando uma pessoa com um bolo…. o genoma é a receita.

Olhando a receita, um bom padeiro pode dizer o que foi feito errado com o bolo.

Não dá pra corrigir a receita (pelo menos por enquanto), mas dá pra amenizar os sintomas no bolo,

acrescentando o açúcar que estava faltando, por exemplo.

Quando inventaram a vacina, mais 90% da população tinha medo e muitas dúvidas se seria seguro mecher com o sistema imunológico.

Hoje nem se imagina mais um mundo sem vacinas…

“Chegará o dia em que vamos lembrar da era pré-genoma como lembramos da medicina medieval.”

Lygia da Veiga Pereira

Vários seres vivos já tem seu DNA mapeado, como o tomate, a cana de açúcar, algumas bactérias, a mosca da fruta, ocamundongo, o panda gigante, a pantera negra, e até um rascunho do que seria o DNA de um homem de Neandertal.

Quanto mais se estuda o DNA de outros seres vivos, mais se compreende sobre o DNA humano.Um outro grupo de genticistas criou o Projeto da Diversidade do Genoma Humano, que pretende estudar e preservar a herança genética de populações humanas, valorizando as diferenças entre grupos humanos e e contra o reducionismo do genoma a um tipo único.

Agora, genomas inteiros de mais de 3.800 outras espécies já foram sequenciados e analisados, incluindo mamíferos (como os orangotangos), vemos que os mamíferos são muito parecidos, em termos genéticos. Nossa sequência de 3 bilhões de pares de bases nitrogenadas difere minimamente da sequência do genoma de orangotangos e chipanzés.

O sequenciamento genético dos grandes primatas, abre um novo caminho para o estudo daevolução humana.

O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) da Universidade de São Paulo, tem o DNA de mais de 400 pessoas com mais de 80 anos e saudáveis, e desenvolve uma pesquisa a fim de saber quais os fatores que as mantém saudaveis apesar da idade. Não só o genoma é estudado, como todo o conjunto de hábitos e a saúde geral dos voluntários.

Perguntas frequentes

O que é genoma?

O genoma é o conjunto de todo o material genético localizado no núcleo das células de um ser vivo.

Essas informações estão divididas em cromossomos, que são formados pelo DNA.

É como se o genoma fosse a receita pra fazer um ser vivo.

O que significa a sigla DNA?

DNA é a sigla (em inglês) para Ácido Desoxirribonucleico.

O que é o DNA?

É como se fossem duas fitas compostas por sequências de bases nitrogenadas.

Essas bases nitrogenadas são identificadas pelas letras A, T, C e G (Adenina, Timina, Citosina e Guanina).

Essas bases formam pares que se encaixam entre si:

Adenina se encaixa com Timina, Citosina se encaixa com Guanina. Assim, as duas fitas do DNA ficam unidas, e por isso tem a forma parecida com uma escada torcida.

Cada grupo de 3 letras é a “receita” para fazer um aminoácido, e os aminoácidos agrupados conforme essa receita, formam as proteínas.

São milhões de letras químicas (as bases nitrogenadas), que formam sequências, que são chamadas de genes.